発達障害ASDの新しい病態理解:「シナプス-核シグナリング障害」仮説の実証と応用

少子化社会における自閉スペクトラム症(ASD)患者やそのご家族のQOL向上は喫緊の課題であるが、特効薬は未開発である。我々は、ASD患者で見出された転写因子MRTFB遺伝子のde novo変異が、部分的転写活性抑制と神経細胞の樹状突起の単純化を引き起こすことを発見した。本研究では「MRTFB変異によるシナプスから核へのシグナリング障害」という新しいASD病態仮説を提唱し、その実証に挑戦する。変異によるMRTFB機能障害の機構解明と機能障害を改善する薬効成分の応用探索等を分子・細胞・個体レベルで遂行する。本研究は、シナプス病態仮説とも整合性がとれる上、対症療法ではない本質的な治療への道が拓ける。